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猝死有比较典型的“遗传”

乐鱼官网APP下载 心血管常识心血管病理 2021-10-16 06:18

猝死有较典型的家族遗传性,如果早期进行基因测序,做针对性治疗,有的完全可以转危为安。

病例:一家三口都经常昏厥

今年56岁,南京人。今年过年的时候,家里的亲戚聚在一起吃年夜饭,陶某心情十分高兴,就多喝了两杯酒,谁知突然就晕倒在宴席上,吓坏了他的亲戚们,几分钟之后陶某又苏醒了过来,并和平时完全一样。他安慰亲戚说:“别担心,我以前也经常眼前发黑,昏厥。”

陶某有一个双胞胎哥哥,从小身体就不好,不能进行剧烈活动,经常出现晕厥、眼前发黑的症状,在30多岁时就猝死。巧合的是,陶某的儿子近日也出现昏厥的现象。近日,陶某双腿浮肿,已经无法行走。到江苏省中医进行心电图检查后,发现陶某的心脏出现问题。为了进一步明确诊断,江苏省中医院病理科对陶某进行基因测序,结果查出某个基因有问题,说明有相关基因缺陷,该院病理科赖仁胜主任分析,该病人属较典型的先天性QT延长综合征,这类病人查基因一般都有几个位点突变,大多数病人(60%-70%)就有可能猝死,而该病人只有一个位点突变,不太严重。

疾病大多与基因改变有关

人体约有3万个基因,由于基因缺失、重复、突变等因素导致的疾病就叫做基因病。现在医学研究发现,人类疾病除了外伤外,糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等,几乎所有的疾病都有遗传倾向,都与基因改变有关。

十年前人们还不知基因检测为何物,而现在基因诊断已经用于临床,早期基因测序,可有效防治某些疾病的发生,也可避免病魔的偷袭。

(实习编辑:李杏)

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